| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.17513855T>C | CA2250581282 | PEMT | c.321-1201A>G (n.321-1201A>G) c.210-1201A>G (n.210-1201A>G) n.345-1201A>G c.255-1201A>G (n.255-1201A>G) c.*83-1201A>G (n.*83-1201A>G) n.216-1201A>G n.185-1201A>G n.55-1201A>G c.205-4310A>G (n.205-4310A>G) c.258-1201A>G (n.258-1201A>G) c.-13-1201A>G (n.-13-1201A>G) | dbSNP |
| 17 | g.17513855T>A | CA14461846 | PEMT | c.321-1201A>T (n.321-1201A>T) c.210-1201A>T (n.210-1201A>T) n.345-1201A>T c.255-1201A>T (n.255-1201A>T) c.*83-1201A>T (n.*83-1201A>T) n.216-1201A>T n.185-1201A>T n.55-1201A>T c.205-4310A>T (n.205-4310A>T) c.258-1201A>T (n.258-1201A>T) c.-13-1201A>T (n.-13-1201A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |