| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.63415881C>A | CA340637541 | ALG6 | c.911C>A (p.Ser304Tyr) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.500C>A c.835C>A (p.Leu279Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.63415881C>T | CA148603 | ALG6 | c.911C>T (p.Ser304Phe) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.917C>T (p.Ser306Phe) n.500C>T c.835C>T (p.Leu279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.63415881C>G | CA340637542 | ALG6 | c.911C>G (p.Ser304Cys) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.917C>G (p.Ser306Cys) n.500C>G c.835C>G (p.Leu279Val) | dbSNP gnomAD v4 |