| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.247435768T>C | CA10948925 | NLRP3 | c.2493-202T>C (n.2493-202T>C) c.2321+1495T>C (n.2321+1495T>C) c.2492+1495T>C (n.2492+1495T>C) c.2322-202T>C (n.2322-202T>C) c.2529-202T>C (n.2529-202T>C) c.2433-202T>C (n.2433-202T>C) c.2499-202T>C (n.2499-202T>C) c.2327+1495T>C (n.2327+1495T>C) c.2498+1495T>C (n.2498+1495T>C) c.2328-202T>C (n.2328-202T>C) c.2327+6013T>C (n.2327+6013T>C) c.2157-8204T>C (n.2157-8204T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.247435768T= | CA1140030539 | NLRP3 | c.2493-202T= (n.2493-202T=) c.2321+1495T= (n.2321+1495T=) c.2492+1495T= (n.2492+1495T=) c.2322-202T= (n.2322-202T=) c.2529-202T= (n.2529-202T=) c.2433-202T= (n.2433-202T=) c.2499-202T= (n.2499-202T=) c.2327+1495T= (n.2327+1495T=) c.2498+1495T= (n.2498+1495T=) c.2328-202T= (n.2328-202T=) c.2327+6013T= (n.2327+6013T=) c.2157-8204T= (n.2157-8204T=) | dbSNP |