| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196747189C>T | CA341428 | CFH | n.4600C>T c.3398C>T (p.Ser1133Leu) c.3551C>T (p.Ser1184Leu) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.3395C>T (p.Ser1132Leu) c.*1699C>T (n.*1699C>T) c.3383C>T (p.Ser1128Leu) c.3572C>T (p.Ser1191Leu) c.1580C>T (p.Ser527Leu) c.*3223C>T (n.*3223C>T) n.606C>T c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.3566C>T (p.Ser1189Leu) c.3500C>T (p.Ser1167Leu) c.*3090C>T (n.*3090C>T) c.1160-32608C>T (n.1160-32608C>T) n.6670C>T n.3758C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196747189C= | CA1139797279 | CFH | n.4600C= c.3398C= (p.Ser1133=) c.3551C= (p.Ser1184=) c.*649C= (n.*649C=) c.*1936C= (n.*1936C=) c.3395C= (p.Ser1132=) c.*1699C= (n.*1699C=) c.3383C= (p.Ser1128=) c.3572C= (p.Ser1191=) c.1580C= (p.Ser527=) c.*3223C= (n.*3223C=) n.606C= c.*1854C= (n.*1854C=) c.3566C= (p.Ser1189=) c.3500C= (p.Ser1167=) c.*3090C= (n.*3090C=) c.1160-32608C= (n.1160-32608C=) n.6670C= n.3758C= | dbSNP |