| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196747207T>C | CA341616 | CFH | n.4618T>C c.3416T>C (p.Val1139Ala) c.3569T>C (p.Val1190Ala) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*1954T>C (n.*1954T>C) c.3413T>C (p.Val1138Ala) c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.3401T>C (p.Val1134Ala) c.3580+10T>C (n.3580+10T>C) c.1598T>C (p.Val533Ala) c.*3241T>C (n.*3241T>C) n.624T>C c.*1872T>C (n.*1872T>C) c.3584T>C (p.Val1195Ala) c.3518T>C (p.Val1173Ala) c.*3108T>C (n.*3108T>C) c.1160-32590T>C (n.1160-32590T>C) c.3590T>C (p.Val1197Ala) n.6688T>C n.3776T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196747207T= | CA1139797282 | CFH | n.4618T= c.3416T= (p.Val1139=) c.3569T= (p.Val1190=) c.*667T= (n.*667T=) c.*1954T= (n.*1954T=) c.3413T= (p.Val1138=) c.*1717T= (n.*1717T=) c.3401T= (p.Val1134=) c.3580+10T= (n.3580+10T=) c.1598T= (p.Val533=) c.*3241T= (n.*3241T=) n.624T= c.*1872T= (n.*1872T=) c.3584T= (p.Val1195=) c.3518T= (p.Val1173=) c.*3108T= (n.*3108T=) c.1160-32590T= (n.1160-32590T=) c.3590T= (p.Val1197=) n.6688T= n.3776T= | dbSNP |