| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.121505242A>G | CA229983838 | SORL1 | c.940-7761A>G (n.940-7761A>G) n.892-7761A>G c.-683-7761A>G (n.-683-7761A>G) c.628-7761A>G (n.628-7761A>G) c.415-7761A>G (n.415-7761A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.121505242A= | CA2004896341 | SORL1 | c.940-7761A= (n.940-7761A=) n.892-7761A= c.-683-7761A= (n.-683-7761A=) c.628-7761A= (n.628-7761A=) c.415-7761A= (n.415-7761A=) | dbSNP |