| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.71752606G>A | CA2955425 | GC | c.1307C>T (p.Thr436Met) n.68+1805C>T n.1191C>T c.1364C>T (p.Thr455Met) c.*130C>T (n.*130C>T) c.1262+1805C>T (n.1262+1805C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71752606G>T | CA126125 | GC | c.1307C>A (p.Thr436Lys) n.68+1805C>A n.1191C>A c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.*130C>A (n.*130C>A) c.1262+1805C>A (n.1262+1805C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.71752606G= | CA1467371332 | GC | c.1307C= (p.Thr436=) n.68+1805C= n.1191C= c.1364C= (p.Thr455=) c.*130C= (n.*130C=) c.1262+1805C= (n.1262+1805C=) | dbSNP |
| 4 | g.71752606G>C | CA357201254 | GC | c.1307C>G (p.Thr436Arg) n.68+1805C>G n.1191C>G c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) c.1262+1805C>G (n.1262+1805C>G) | dbSNP gnomAD v4 |