| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24146226T>C | CA7125298 | PSME2 | c.63A>G (p.Arg21=) n.61A>G n.740A>G c.-169A>G (n.-169A>G) n.13A>G n.60A>G n.111A>G c.48+308A>G (n.48+308A>G) n.103A>G n.78A>G c.-293A>G (n.-293A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24146226T>A | CA389281014 | PSME2 | c.63A>T (p.Arg21Ser) n.61A>T n.740A>T c.-169A>T (n.-169A>T) n.13A>T n.60A>T n.111A>T c.48+308A>T (n.48+308A>T) n.103A>T n.78A>T c.-293A>T (n.-293A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.24146226T>G | CA389281015 | PSME2 | c.63A>C (p.Arg21Ser) n.61A>C n.740A>C c.-169A>C (n.-169A>C) n.13A>C n.60A>C n.111A>C c.48+308A>C (n.48+308A>C) n.103A>C n.78A>C c.-293A>C (n.-293A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |