| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8768722G>C | CA11349876 | CAV3,OXTR | c.-238-131C>G (n.-238-131C>G) n.156-8755G>C n.384-131C>G c.-273C>G (n.-273C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768722G>A | CA911557605 | CAV3,OXTR | c.-238-131C>T (n.-238-131C>T) n.156-8755G>A n.384-131C>T c.-273C>T (n.-273C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |