| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44230625T>C | CA3831632 | POLR1C,SLC29A1 | c.647T>C (p.Ile216Thr) n.1045T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) c.334T>C n.836T>C c.884T>C (p.Ile295Thr) c.773T>C (p.Ile258Thr) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.722T>C (p.Ile241Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.946-211265T>C (n.946-211265T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44230625T= | CA1624908510 | POLR1C,SLC29A1 | c.647T= (p.Ile216=) n.1045T= c.590T= (p.Ile197=) c.334T= n.836T= c.884T= (p.Ile295=) c.773T= (p.Ile258=) c.725T= (p.Ile242=) c.722T= (p.Ile241=) c.776T= (p.Ile259=) c.887T= (p.Ile296=) c.946-211265T= (n.946-211265T=) | dbSNP |