| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.161102736G>C | CA11384834 | B3GALNT1 | c.-130+691C>G (n.-130+691C>G) c.-249+377C>G (n.-249+377C>G) c.-35+691C>G (n.-35+691C>G) c.-249+691C>G (n.-249+691C>G) n.250+691C>G c.-154+691C>G (n.-154+691C>G) c.-420+377C>G (n.-420+377C>G) c.-233+377C>G (n.-233+377C>G) c.-130+377C>G (n.-130+377C>G) c.-233+691C>G (n.-233+691C>G) c.-158+691C>G (n.-158+691C>G) c.-317+377C>G (n.-317+377C>G) c.112+691C>G (n.112+691C>G) n.422+377C>G n.453+377C>G n.509+691C>G n.440+691C>G c.-35+377C>G (n.-35+377C>G) c.-228+691C>G (n.-228+691C>G) c.-154+377C>G (n.-154+377C>G) c.*25+377C>G (n.*25+377C>G) n.504+377C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.161102736G>T | CA1415493858 | B3GALNT1 | c.-130+691C>A (n.-130+691C>A) c.-249+377C>A (n.-249+377C>A) c.-35+691C>A (n.-35+691C>A) c.-249+691C>A (n.-249+691C>A) n.250+691C>A c.-154+691C>A (n.-154+691C>A) c.-420+377C>A (n.-420+377C>A) c.-233+377C>A (n.-233+377C>A) c.-130+377C>A (n.-130+377C>A) c.-233+691C>A (n.-233+691C>A) c.-158+691C>A (n.-158+691C>A) c.-317+377C>A (n.-317+377C>A) c.112+691C>A (n.112+691C>A) n.422+377C>A n.453+377C>A n.509+691C>A n.440+691C>A c.-35+377C>A (n.-35+377C>A) c.-228+691C>A (n.-228+691C>A) c.-154+377C>A (n.-154+377C>A) c.*25+377C>A (n.*25+377C>A) n.504+377C>A | dbSNP |
| 3 | g.161102736G>A | CA1055610007 | B3GALNT1 | c.-130+691C>T (n.-130+691C>T) c.-249+377C>T (n.-249+377C>T) c.-35+691C>T (n.-35+691C>T) c.-249+691C>T (n.-249+691C>T) n.250+691C>T c.-154+691C>T (n.-154+691C>T) c.-420+377C>T (n.-420+377C>T) c.-233+377C>T (n.-233+377C>T) c.-130+377C>T (n.-130+377C>T) c.-233+691C>T (n.-233+691C>T) c.-158+691C>T (n.-158+691C>T) c.-317+377C>T (n.-317+377C>T) c.112+691C>T (n.112+691C>T) n.422+377C>T n.453+377C>T n.509+691C>T n.440+691C>T c.-35+377C>T (n.-35+377C>T) c.-228+691C>T (n.-228+691C>T) c.-154+377C>T (n.-154+377C>T) c.*25+377C>T (n.*25+377C>T) n.504+377C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |