| 17 | g.44261625C>T | CA127375 | SLC4A1 | c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.52G>A
n.257G>A
n.399G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44261625C= | CA2261311427 | SLC4A1 | c.118G= (p.Glu40=)
n.52G=
n.257G=
n.399G=
c.-78G= (n.-78G=)
| dbSNP |
