| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86681680C>T | CA136610 | LDB3 | c.2075C>T (p.Ser692Leu) n.2037C>T n.402+1523C>T c.321+1523C>T (n.321+1523C>T) c.566C>T (p.Ser189Leu) n.2658C>T c.-152+1523C>T (n.-152+1523C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.86681680C>G | CA377454761 | LDB3 | c.2075C>G (p.Ser692Trp) n.2037C>G n.402+1523C>G c.321+1523C>G (n.321+1523C>G) c.566C>G (p.Ser189Trp) n.2658C>G c.-152+1523C>G (n.-152+1523C>G) | dbSNP |
| 10 | g.86681680C>A | CA377454758 | LDB3 | c.2075C>A (p.Ser692Ter) n.2037C>A n.402+1523C>A c.321+1523C>A (n.321+1523C>A) c.566C>A (p.Ser189Ter) n.2658C>A c.-152+1523C>A (n.-152+1523C>A) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.86681680C= | CA1925616508 | LDB3 | c.2075C= (p.Ser692=) n.2037C= n.402+1523C= c.321+1523C= (n.321+1523C=) c.566C= (p.Ser189=) n.2658C= c.-152+1523C= (n.-152+1523C=) | dbSNP |