| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.86681680C>T | CA136610 | LDB3 | c.2075C>T (p.Ser692Leu) n.2037C>T n.402+1523C>T c.321+1523C>T (n.321+1523C>T) c.566C>T (p.Ser189Leu) n.2658C>T c.-152+1523C>T (n.-152+1523C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 10 | g.86681680C>G | CA377454761 | LDB3 | c.2075C>G (p.Ser692Trp) n.2037C>G n.402+1523C>G c.321+1523C>G (n.321+1523C>G) c.566C>G (p.Ser189Trp) n.2658C>G c.-152+1523C>G (n.-152+1523C>G) | dbSNP |