| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209706873del | CA2697840626 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+53del (n.331+53del) n.3234+17158del n.3225+17158del n.3090+35625del n.125-43811del n.96+17158del n.66+35625del | dbSNP |
| 1 | g.209706873dup | CA213397 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.331+53dup (n.331+53dup) n.3234+17158dup n.3225+17158dup n.3090+35625dup n.125-43811dup n.96+17158dup n.66+35625dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |