Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.21970902C>A | CA337714 | CDKN2A | c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.348-58531C>A (n.348-58531C>A) c.*101G>T (n.*101G>T) c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.431G>T c.731G>T (n.731G>T) c.304G>T (p.Val102Phe) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.304G>T (p.Gly102Cys) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.*27+74G>T (n.*27+74G>T) c.383+74G>T (n.383+74G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.457G>T (p.Val153Phe) n.858G>T n.647G>T n.596G>T n.379G>T n.787G>T c.*380G>T (n.*380G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21970902C>G | CA373085807 | CDKN2A | c.457G>C (p.Asp153His) c.348-58531C>G (n.348-58531C>G) c.*101G>C (n.*101G>C) c.499G>C (p.Asp167His) n.431G>C c.731G>C (n.731G>C) c.304G>C (p.Val102Leu) c.304G>C (p.Asp102His) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.*27+74G>C (n.*27+74G>C) c.383+74G>C (n.383+74G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.457G>C (p.Val153Leu) n.858G>C n.647G>C n.596G>C n.379G>C n.787G>C c.*380G>C (n.*380G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21970902C>T | CA190729569 | CDKN2A | c.457G>A (p.Asp153Asn) c.348-58531C>T (n.348-58531C>T) c.*101G>A (n.*101G>A) c.499G>A (p.Asp167Asn) n.431G>A c.731G>A (n.731G>A) c.304G>A (p.Val102Ile) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.304G>A (p.Gly102Ser) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.*27+74G>A (n.*27+74G>A) c.383+74G>A (n.383+74G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.457G>A (p.Val153Ile) n.858G>A n.647G>A n.596G>A n.379G>A n.787G>A c.*380G>A (n.*380G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |