| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201361327C>A | CA090003 | TNNT2 | c.747G>T (p.Glu249Asp) c.732G>T (p.Glu244Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) c.723G>T (p.Glu241Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) n.1223G>T c.762G>T (p.Glu254Asp) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.633G>T (p.Glu211Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) n.1055G>T n.179G>T n.31G>T n.1971G>T n.658G>T c.729G>T (p.Glu243Asp) c.759G>T (p.Glu253Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.717G>T (p.Glu239Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361327C= | CA1140615877 | TNNT2 | c.747G= (p.Glu249=) c.732G= (p.Glu244=) c.720G= (p.Glu240=) c.723G= (p.Glu241=) c.753G= (p.Glu251=) c.711G= (p.Glu237=) n.1223G= c.762G= (p.Glu254=) c.*121G= (n.*121G=) c.*662G= (n.*662G=) c.*7G= (n.*7G=) c.633G= (p.Glu211=) c.741G= (p.Glu247=) c.714G= (p.Glu238=) c.546G= (p.Glu182=) n.1055G= n.179G= n.31G= n.1971G= n.658G= c.729G= (p.Glu243=) c.759G= (p.Glu253=) c.756G= (p.Glu252=) c.717G= (p.Glu239=) c.555G= (p.Glu185=) | dbSNP |