| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.35392417C>A | CA1963676148 | SLC1A2 | c.17+26533G>T (n.17+26533G>T) c.5+27519G>T (n.5+27519G>T) c.-11+27491G>T (n.-11+27491G>T) n.279+7158G>T n.306+7158G>T n.89+27519G>T n.109+21271G>T c.-11+27503G>T (n.-11+27503G>T) n.597+26533G>T c.33+27491G>T (n.33+27491G>T) c.-130+26533G>T (n.-130+26533G>T) n.93-11886G>T c.-11+26063G>T (n.-11+26063G>T) c.-537+26533G>T (n.-537+26533G>T) c.-11+25932G>T (n.-11+25932G>T) c.-129-11876G>T (n.-129-11876G>T) c.-166-21321G>T (n.-166-21321G>T) c.-79-809G>T (n.-79-809G>T) n.172+11902G>T c.-130+27519G>T (n.-130+27519G>T) c.65+7158G>T (n.65+7158G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.35392417C>G | CA13379113 | SLC1A2 | c.17+26533G>C (n.17+26533G>C) c.5+27519G>C (n.5+27519G>C) c.-11+27491G>C (n.-11+27491G>C) n.279+7158G>C n.306+7158G>C n.89+27519G>C n.109+21271G>C c.-11+27503G>C (n.-11+27503G>C) n.597+26533G>C c.33+27491G>C (n.33+27491G>C) c.-130+26533G>C (n.-130+26533G>C) n.93-11886G>C c.-11+26063G>C (n.-11+26063G>C) c.-537+26533G>C (n.-537+26533G>C) c.-11+25932G>C (n.-11+25932G>C) c.-129-11876G>C (n.-129-11876G>C) c.-166-21321G>C (n.-166-21321G>C) c.-79-809G>C (n.-79-809G>C) n.172+11902G>C c.-130+27519G>C (n.-130+27519G>C) c.65+7158G>C (n.65+7158G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.35392417C>T | CA936820566 | SLC1A2 | c.17+26533G>A (n.17+26533G>A) c.5+27519G>A (n.5+27519G>A) c.-11+27491G>A (n.-11+27491G>A) n.279+7158G>A n.306+7158G>A n.89+27519G>A n.109+21271G>A c.-11+27503G>A (n.-11+27503G>A) n.597+26533G>A c.33+27491G>A (n.33+27491G>A) c.-130+26533G>A (n.-130+26533G>A) n.93-11886G>A c.-11+26063G>A (n.-11+26063G>A) c.-537+26533G>A (n.-537+26533G>A) c.-11+25932G>A (n.-11+25932G>A) c.-129-11876G>A (n.-129-11876G>A) c.-166-21321G>A (n.-166-21321G>A) c.-79-809G>A (n.-79-809G>A) n.172+11902G>A c.-130+27519G>A (n.-130+27519G>A) c.65+7158G>A (n.65+7158G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |