| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.24588656C>T | CA3657718 | KIAA0319 | c.931G>A (p.Ala311Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) n.1174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.24588656C>G | CA3657719 | KIAA0319 | c.931G>C (p.Ala311Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) n.1174G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |