| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.5072798T>C | CA16353892 | INSL6,JAK2 | c.1776+172T>C (n.1776+172T>C) c.377-57454A>G (n.377-57454A>G) c.377-80365A>G (n.377-80365A>G) n.485-57454A>G c.561+172T>C (n.561+172T>C) c.1329+172T>C (n.1329+172T>C) n.2260+172T>C n.2177+172T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.5072798T= | CA1829651566 | INSL6,JAK2 | c.1776+172T= (n.1776+172T=) c.377-57454A= (n.377-57454A=) c.377-80365A= (n.377-80365A=) n.485-57454A= c.561+172T= (n.561+172T=) c.1329+172T= (n.1329+172T=) n.2260+172T= n.2177+172T= | dbSNP |