| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74382740T>A | CA1794129650 | GDAP1 | c.*545+18577T>A (n.*545+18577T>A) c.165+31419T>A (n.165+31419T>A) c.280+19687T>A (n.280+19687T>A) c.694+19687T>A (n.694+19687T>A) c.*366+19687T>A (n.*366+19687T>A) n.103+19687T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.74382740T>G | CA179737476 | GDAP1 | c.*545+18577T>G (n.*545+18577T>G) c.165+31419T>G (n.165+31419T>G) c.280+19687T>G (n.280+19687T>G) c.694+19687T>G (n.694+19687T>G) c.*366+19687T>G (n.*366+19687T>G) n.103+19687T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |