| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.48932662T>C | CA14516944 | SMAD7 | c.742+9819A>G (n.742+9819A>G) n.327+9819A>G n.153+9819A>G c.97+9819A>G (n.97+9819A>G) n.131+930A>G c.739+9819A>G (n.739+9819A>G) c.178+9819A>G (n.178+9819A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.48932662T= | CA2301975433 | SMAD7 | c.742+9819A= (n.742+9819A=) n.327+9819A= n.153+9819A= c.97+9819A= (n.97+9819A=) n.131+930A= c.739+9819A= (n.739+9819A=) c.178+9819A= (n.178+9819A=) | dbSNP |