Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.83737891G>T | CA979869881 | CDH13,HSBP1 | n.97+18484G>T c.1539-10217G>T (n.1539-10217G>T) c.1680-10217G>T (n.1680-10217G>T) c.1422-10217G>T (n.1422-10217G>T) c.*1171-10217G>T (n.*1171-10217G>T) c.1503-10217G>T (n.1503-10217G>T) c.459-10217G>T (n.459-10217G>T) c.1383-10217G>T (n.1383-10217G>T) c.777-10217G>T (n.777-10217G>T) c.1236-10217G>T (n.1236-10217G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83737891G>A | CA623819616 | CDH13,HSBP1 | n.97+18484G>A c.1539-10217G>A (n.1539-10217G>A) c.1680-10217G>A (n.1680-10217G>A) c.1422-10217G>A (n.1422-10217G>A) c.*1171-10217G>A (n.*1171-10217G>A) c.1503-10217G>A (n.1503-10217G>A) c.459-10217G>A (n.459-10217G>A) c.1383-10217G>A (n.1383-10217G>A) c.777-10217G>A (n.777-10217G>A) c.1236-10217G>A (n.1236-10217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.83737891G>C | CA15866113 | CDH13,HSBP1 | n.97+18484G>C c.1539-10217G>C (n.1539-10217G>C) c.1680-10217G>C (n.1680-10217G>C) c.1422-10217G>C (n.1422-10217G>C) c.*1171-10217G>C (n.*1171-10217G>C) c.1503-10217G>C (n.1503-10217G>C) c.459-10217G>C (n.459-10217G>C) c.1383-10217G>C (n.1383-10217G>C) c.777-10217G>C (n.777-10217G>C) c.1236-10217G>C (n.1236-10217G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |