| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.25548060G>T | CA1616655251 | CARMIL1 | c.2329-2850G>T (n.2329-2850G>T) c.1111-2850G>T (n.1111-2850G>T) c.2269-2850G>T (n.2269-2850G>T) c.2341-2850G>T (n.2341-2850G>T) c.2281-2850G>T (n.2281-2850G>T) | dbSNP |
| 6 | g.25548060G>C | CA1616655250 | CARMIL1 | c.2329-2850G>C (n.2329-2850G>C) c.1111-2850G>C (n.1111-2850G>C) c.2269-2850G>C (n.2269-2850G>C) c.2341-2850G>C (n.2341-2850G>C) c.2281-2850G>C (n.2281-2850G>C) | dbSNP |
| 6 | g.25548060G>A | CA136193657 | CARMIL1 | c.2329-2850G>A (n.2329-2850G>A) c.1111-2850G>A (n.1111-2850G>A) c.2269-2850G>A (n.2269-2850G>A) c.2341-2850G>A (n.2341-2850G>A) c.2281-2850G>A (n.2281-2850G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |