Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.185793899G>T | CA115553 | IGF2BP2 | c.239+29254C>A (n.239+29254C>A) c.50+27113C>A (n.50+27113C>A) n.119+29254C>A n.171+29254C>A n.120+27113C>A c.-106+27113C>A (n.-106+27113C>A) n.318+29254C>A n.335+29254C>A c.178+30884C>A (n.178+30884C>A) c.35+29254C>A (n.35+29254C>A) c.-170+30884C>A (n.-170+30884C>A) n.324+29254C>A n.321+29254C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.185793899G>C | CA1057337335 | IGF2BP2 | c.239+29254C>G (n.239+29254C>G) c.50+27113C>G (n.50+27113C>G) n.119+29254C>G n.171+29254C>G n.120+27113C>G c.-106+27113C>G (n.-106+27113C>G) n.318+29254C>G n.335+29254C>G c.178+30884C>G (n.178+30884C>G) c.35+29254C>G (n.35+29254C>G) c.-170+30884C>G (n.-170+30884C>G) n.324+29254C>G n.321+29254C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |