| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155238630G>A | CA221398 | GBA1 | c.475C>T (p.Arg159Trp) c.328C>T (p.Arg110Trp) c.214C>T (p.Arg72Trp) n.262C>T n.796C>T n.339+1343C>T n.80C>T n.813C>T n.98C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238630G= | CA1139796616 | GBA1 | c.475C= (p.Arg159=) c.328C= (p.Arg110=) c.214C= (p.Arg72=) n.262C= n.796C= n.339+1343C= n.80C= n.813C= n.98C= | dbSNP |