| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.73703866T>C | CA4290702 | BUD23,STX1A | c.467-38A>G (n.467-38A>G) c.*782T>C (n.*782T>C) n.45-38A>G n.616-38A>G n.113-38A>G n.350-38A>G n.500-38A>G n.376-38A>G n.190A>G c.380-38A>G (n.380-38A>G) n.538-38A>G n.591-38A>G n.524+341T>C n.509-38A>G n.520+341T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.73703866T= | CA1717176619 | BUD23,STX1A | c.467-38A= (n.467-38A=) c.*782T= (n.*782T=) n.45-38A= n.616-38A= n.113-38A= n.350-38A= n.500-38A= n.376-38A= n.190A= c.380-38A= (n.380-38A=) n.538-38A= n.591-38A= n.524+341T= n.509-38A= n.520+341T= | dbSNP |