| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63494982T>A | CA2269948918 | ACE | c.3380+512T>A (n.3380+512T>A) c.1658+512T>A (n.1658+512T>A) n.390+512T>A c.*1258+512T>A (n.*1258+512T>A) c.*1109+512T>A (n.*1109+512T>A) c.67+512T>A c.2831+512T>A (n.2831+512T>A) c.1718+512T>A (n.1718+512T>A) c.2813+512T>A (n.2813+512T>A) c.2528+512T>A (n.2528+512T>A) c.1118+512T>A (n.1118+512T>A) n.1758+512T>A | dbSNP |
| 17 | g.63494982T>C | CA14383526 | ACE | c.3380+512T>C (n.3380+512T>C) c.1658+512T>C (n.1658+512T>C) n.390+512T>C c.*1258+512T>C (n.*1258+512T>C) c.*1109+512T>C (n.*1109+512T>C) c.67+512T>C c.2831+512T>C (n.2831+512T>C) c.1718+512T>C (n.1718+512T>C) c.2813+512T>C (n.2813+512T>C) c.2528+512T>C (n.2528+512T>C) c.1118+512T>C (n.1118+512T>C) n.1758+512T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |