Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.35419429T>G | CA13379127 | SLC1A2 | c.-463A>C (n.-463A>C) c.5+507A>C (n.5+507A>C) c.-11+479A>C (n.-11+479A>C) c.-41-422A>C (n.-41-422A>C) n.89+507A>C c.-11+491A>C (n.-11+491A>C) n.118A>C c.33+479A>C (n.33+479A>C) c.-698A>C (n.-698A>C) c.-167+479A>C (n.-167+479A>C) c.-80+491A>C (n.-80+491A>C) c.-42+353A>C (n.-42+353A>C) c.-130+507A>C (n.-130+507A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.35419429T>A | CA1963688192 | SLC1A2 | c.-463A>T (n.-463A>T) c.5+507A>T (n.5+507A>T) c.-11+479A>T (n.-11+479A>T) c.-41-422A>T (n.-41-422A>T) n.89+507A>T c.-11+491A>T (n.-11+491A>T) n.118A>T c.33+479A>T (n.33+479A>T) c.-698A>T (n.-698A>T) c.-167+479A>T (n.-167+479A>T) c.-80+491A>T (n.-80+491A>T) c.-42+353A>T (n.-42+353A>T) c.-130+507A>T (n.-130+507A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) | dbSNP gnomAD v4 |