| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18301970T>G | CA1955535198 | HPS5 | c.897-1054A>C (n.897-1054A>C) c.555-1054A>C (n.555-1054A>C) c.786-1054A>C (n.786-1054A>C) n.1166-1054A>C n.922-1054A>C n.1039-1054A>C n.1141-1054A>C n.1154-1054A>C | dbSNP |
| 11 | g.18301970T>C | CA218546299 | HPS5 | c.897-1054A>G (n.897-1054A>G) c.555-1054A>G (n.555-1054A>G) c.786-1054A>G (n.786-1054A>G) n.1166-1054A>G n.922-1054A>G n.1039-1054A>G n.1141-1054A>G n.1154-1054A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301970T>A | CA674322910 | HPS5 | c.897-1054A>T (n.897-1054A>T) c.555-1054A>T (n.555-1054A>T) c.786-1054A>T (n.786-1054A>T) n.1166-1054A>T n.922-1054A>T n.1039-1054A>T n.1141-1054A>T n.1154-1054A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.18301970T= | CA1955535197 | HPS5 | c.897-1054A= (n.897-1054A=) c.555-1054A= (n.555-1054A=) c.786-1054A= (n.786-1054A=) n.1166-1054A= n.922-1054A= n.1039-1054A= n.1141-1054A= n.1154-1054A= | dbSNP |