Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.24603840C>G | CA1616559434 | KIAA0319 | c.-105-2632G>C (n.-105-2632G>C) c.-80-7222G>C (n.-80-7222G>C) c.-223-2632G>C (n.-223-2632G>C) c.38-7222G>C (n.38-7222G>C) c.-365-2632G>C (n.-365-2632G>C) n.139-2632G>C | dbSNP |
6 | g.24603840C>A | CA12366763 | KIAA0319 | c.-105-2632G>T (n.-105-2632G>T) c.-80-7222G>T (n.-80-7222G>T) c.-223-2632G>T (n.-223-2632G>T) c.38-7222G>T (n.38-7222G>T) c.-365-2632G>T (n.-365-2632G>T) n.139-2632G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |