UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.41483195G>A | CA96232772 | LIMCH1 | c.97-11341G>A (n.97-11341G>A) c.-381-11341G>A (n.-381-11341G>A) c.-310-41214G>A (n.-310-41214G>A) n.131-11341G>A n.129-11341G>A n.179-11341G>A c.-382+10000G>A (n.-382+10000G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41483195G>T | CA2581415584 | LIMCH1 | c.97-11341G>T (n.97-11341G>T) c.-381-11341G>T (n.-381-11341G>T) c.-310-41214G>T (n.-310-41214G>T) n.131-11341G>T n.129-11341G>T n.179-11341G>T c.-382+10000G>T (n.-382+10000G>T) | dbSNP |