| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.41483195G>A | CA96232772 | LIMCH1 | c.97-11341G>A (n.97-11341G>A) c.-381-11341G>A (n.-381-11341G>A) c.-310-41214G>A (n.-310-41214G>A) n.131-11341G>A n.129-11341G>A n.179-11341G>A c.-382+10000G>A (n.-382+10000G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.41483195G>T | CA2581415584 | LIMCH1 | c.97-11341G>T (n.97-11341G>T) c.-381-11341G>T (n.-381-11341G>T) c.-310-41214G>T (n.-310-41214G>T) n.131-11341G>T n.129-11341G>T n.179-11341G>T c.-382+10000G>T (n.-382+10000G>T) | dbSNP |
| 4 | g.41483195G= | CA2581415585 | LIMCH1 | c.97-11341G= (n.97-11341G=) c.-381-11341G= (n.-381-11341G=) c.-310-41214G= (n.-310-41214G=) n.131-11341G= n.129-11341G= n.179-11341G= c.-382+10000G= (n.-382+10000G=) | dbSNP |