| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.63486920T>C | CA14383517 | ACE | c.2218-66T>C (n.2218-66T>C) c.496-66T>C (n.496-66T>C) c.*288-66T>C (n.*288-66T>C) c.399-66T>C (n.399-66T>C) c.780-66T>C c.*138-66T>C (n.*138-66T>C) n.98T>C c.1669-66T>C (n.1669-66T>C) c.556-66T>C (n.556-66T>C) c.1651-66T>C (n.1651-66T>C) c.1366-66T>C (n.1366-66T>C) c.148-66T>C (n.148-66T>C) n.518-66T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.63486920T= | CA2269945017 | ACE | c.2218-66T= (n.2218-66T=) c.496-66T= (n.496-66T=) c.*288-66T= (n.*288-66T=) c.399-66T= (n.399-66T=) c.780-66T= c.*138-66T= (n.*138-66T=) n.98T= c.1669-66T= (n.1669-66T=) c.556-66T= (n.556-66T=) c.1651-66T= (n.1651-66T=) c.1366-66T= (n.1366-66T=) c.148-66T= (n.148-66T=) n.518-66T= | dbSNP |