Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.54004832A>T | CA1546832119 | ARL15 | c.462+108370T>A (n.462+108370T>A) c.-76+108370T>A (n.-76+108370T>A) n.535+108370T>A c.468+62330T>A (n.468+62330T>A) c.645+108370T>A (n.645+108370T>A) c.588+108370T>A (n.588+108370T>A) c.519+108370T>A (n.519+108370T>A) c.468+108370T>A (n.468+108370T>A) | dbSNP |
5 | g.54004832A>G | CA11968648 | ARL15 | c.462+108370T>C (n.462+108370T>C) c.-76+108370T>C (n.-76+108370T>C) n.535+108370T>C c.468+62330T>C (n.468+62330T>C) c.645+108370T>C (n.645+108370T>C) c.588+108370T>C (n.588+108370T>C) c.519+108370T>C (n.519+108370T>C) c.468+108370T>C (n.468+108370T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.54004832A>C | CA1546832120 | ARL15 | c.462+108370T>G (n.462+108370T>G) c.-76+108370T>G (n.-76+108370T>G) n.535+108370T>G c.468+62330T>G (n.468+62330T>G) c.645+108370T>G (n.645+108370T>G) c.588+108370T>G (n.588+108370T>G) c.519+108370T>G (n.519+108370T>G) c.468+108370T>G (n.468+108370T>G) | dbSNP |