Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.63483402T>C | CA14438265 | ACE | c.1488-58T>C (n.1488-58T>C) c.*887-58T>C (n.*887-58T>C) n.1377-58T>C c.939-58T>C (n.939-58T>C) c.921-58T>C (n.921-58T>C) c.636-58T>C (n.636-58T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.63483402T= | CA2269943103 | ACE | c.1488-58T= (n.1488-58T=) c.*887-58T= (n.*887-58T=) n.1377-58T= c.939-58T= (n.939-58T=) c.921-58T= (n.921-58T=) c.636-58T= (n.636-58T=) | dbSNP |
17 | g.63483402T>G | CA2580575512 | ACE | c.1488-58T>G (n.1488-58T>G) c.*887-58T>G (n.*887-58T>G) n.1377-58T>G c.939-58T>G (n.939-58T>G) c.921-58T>G (n.921-58T>G) c.636-58T>G (n.636-58T>G) | dbSNP gnomAD v4 |