| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43845437G>T | CA15216077 | ABCG8 | c.166-718G>T (n.166-718G>T) n.623-718G>T c.178-718G>T (n.178-718G>T) c.-51-718G>T (n.-51-718G>T) n.668-718G>T n.682-718G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43845437G>C | CA769062213 | ABCG8 | c.166-718G>C (n.166-718G>C) n.623-718G>C c.178-718G>C (n.178-718G>C) c.-51-718G>C (n.-51-718G>C) n.668-718G>C n.682-718G>C | dbSNP |
| 2 | g.43845437G= | CA2493944750 | ABCG8 | c.166-718G= (n.166-718G=) n.623-718G= c.178-718G= (n.178-718G=) c.-51-718G= (n.-51-718G=) n.668-718G= n.682-718G= | dbSNP |