| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161857823A>T | CA806641974 | GABRA1 | c.187+3553A>T (n.187+3553A>T) n.962+3553A>T c.*36+3553A>T (n.*36+3553A>T) c.232+3553A>T (n.232+3553A>T) c.205+3553A>T (n.205+3553A>T) c.250+3553A>T (n.250+3553A>T) | dbSNP |
| 5 | g.161857823A>G | CA15371151 | GABRA1 | c.187+3553A>G (n.187+3553A>G) n.962+3553A>G c.*36+3553A>G (n.*36+3553A>G) c.232+3553A>G (n.232+3553A>G) c.205+3553A>G (n.205+3553A>G) c.250+3553A>G (n.250+3553A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |