| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.46234737G>C | CA14953382 | PPARA | c.1160-396G>C (n.1160-396G>C) c.758-396G>C (n.758-396G>C) n.1276-396G>C n.1271-396G>C c.551-396G>C (n.551-396G>C) n.1482-396G>C n.1279-396G>C n.1275-396G>C c.1145-396G>C (n.1145-396G>C) c.509-396G>C (n.509-396G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.46234737G>T | CA325115040 | PPARA | c.1160-396G>T (n.1160-396G>T) c.758-396G>T (n.758-396G>T) n.1276-396G>T n.1271-396G>T c.551-396G>T (n.551-396G>T) n.1482-396G>T n.1279-396G>T n.1275-396G>T c.1145-396G>T (n.1145-396G>T) c.509-396G>T (n.509-396G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |