| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49470676G>C | CA199597 | ERCC6 | c.3284C>G (p.Pro1095Arg) n.355C>G n.430C>G n.333C>G n.4687C>G c.3125C>G (p.Pro1042Arg) c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.1116C>G n.243-889G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49470676G>A | CA5495377 | ERCC6 | c.3284C>T (p.Pro1095Leu) n.355C>T n.430C>T n.333C>T n.4687C>T c.3125C>T (p.Pro1042Leu) c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.1116C>T n.243-889G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |