Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49493110G>TCA5495855ERCC6c.1821+7C>A (n.1821+7C>A)
n.1899+7C>A
c.1662+7C>A (n.1662+7C>A)
n.275+7428C>A
c.222+7C>A (n.222+7C>A)
c.-70+7428C>A (n.-70+7428C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493110G>ACA199581ERCC6c.1821+7C>T (n.1821+7C>T)
n.1899+7C>T
c.1662+7C>T (n.1662+7C>T)
n.275+7428C>T
c.222+7C>T (n.222+7C>T)
c.-70+7428C>T (n.-70+7428C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched