| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.85912844T>A | CA2239535957 | IRF8 | c.448-287T>A (n.448-287T>A) c.447+1186T>A (n.447+1186T>A) c.*926-287T>A (n.*926-287T>A) n.2581-287T>A n.840T>A n.395-287T>A n.333-287T>A c.275+1186T>A c.-60+1186T>A (n.-60+1186T>A) c.478-287T>A (n.478-287T>A) | dbSNP |
| 16 | g.85912844T>C | CA14255971 | IRF8 | c.448-287T>C (n.448-287T>C) c.447+1186T>C (n.447+1186T>C) c.*926-287T>C (n.*926-287T>C) n.2581-287T>C n.840T>C n.395-287T>C n.333-287T>C c.275+1186T>C c.-60+1186T>C (n.-60+1186T>C) c.478-287T>C (n.478-287T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.85912844T= | CA2239535956 | IRF8 | c.448-287T= (n.448-287T=) c.447+1186T= (n.447+1186T=) c.*926-287T= (n.*926-287T=) n.2581-287T= n.840T= n.395-287T= n.333-287T= c.275+1186T= c.-60+1186T= (n.-60+1186T=) c.478-287T= (n.478-287T=) | dbSNP |