Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.17516904T>G | CA14418500 | PEMT | c.321-4250A>C (n.321-4250A>C) c.210-4250A>C (n.210-4250A>C) n.345-4250A>C c.255-4250A>C (n.255-4250A>C) c.*83-4250A>C (n.*83-4250A>C) n.216-4250A>C n.184+1070A>C n.54+2123A>C c.205-7359A>C (n.205-7359A>C) c.258-4250A>C (n.258-4250A>C) c.-14+1070A>C (n.-14+1070A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.17516904T>A | CA288354417 | PEMT | c.321-4250A>T (n.321-4250A>T) c.210-4250A>T (n.210-4250A>T) n.345-4250A>T c.255-4250A>T (n.255-4250A>T) c.*83-4250A>T (n.*83-4250A>T) n.216-4250A>T n.184+1070A>T n.54+2123A>T c.205-7359A>T (n.205-7359A>T) c.258-4250A>T (n.258-4250A>T) c.-14+1070A>T (n.-14+1070A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |