| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11982698G>T | CA1153898022 | MFN2 | c.-5+584G>T (n.-5+584G>T) c.-5+108G>T (n.-5+108G>T) c.-95+2214G>T (n.-95+2214G>T) c.-35+108G>T (n.-35+108G>T) n.435+108G>T c.-5+2214G>T (n.-5+2214G>T) c.-127+2214G>T (n.-127+2214G>T) c.-67+584G>T (n.-67+584G>T) n.421+584G>T n.247+2214G>T c.-95+584G>T (n.-95+584G>T) n.393+584G>T c.-127+584G>T (n.-127+584G>T) n.115+2214G>T n.375+584G>T n.195+584G>T | dbSNP |
| 1 | g.11982698G>A | CA15077980 | MFN2 | c.-5+584G>A (n.-5+584G>A) c.-5+108G>A (n.-5+108G>A) c.-95+2214G>A (n.-95+2214G>A) c.-35+108G>A (n.-35+108G>A) n.435+108G>A c.-5+2214G>A (n.-5+2214G>A) c.-127+2214G>A (n.-127+2214G>A) c.-67+584G>A (n.-67+584G>A) n.421+584G>A n.247+2214G>A c.-95+584G>A (n.-95+584G>A) n.393+584G>A c.-127+584G>A (n.-127+584G>A) n.115+2214G>A n.375+584G>A n.195+584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |