Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.11982698G>A | CA15077980 | MFN2 | c.-5+584G>A (n.-5+584G>A) c.-5+108G>A (n.-5+108G>A) c.-95+2214G>A (n.-95+2214G>A) c.-35+108G>A (n.-35+108G>A) n.435+108G>A c.-5+2214G>A (n.-5+2214G>A) c.-127+2214G>A (n.-127+2214G>A) c.-67+584G>A (n.-67+584G>A) n.421+584G>A n.247+2214G>A c.-95+584G>A (n.-95+584G>A) n.393+584G>A c.-127+584G>A (n.-127+584G>A) n.115+2214G>A n.375+584G>A n.195+584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11982698G= | CA1140012781 | MFN2 | c.-5+584G= (n.-5+584G=) c.-5+108G= (n.-5+108G=) c.-95+2214G= (n.-95+2214G=) c.-35+108G= (n.-35+108G=) n.435+108G= c.-5+2214G= (n.-5+2214G=) c.-127+2214G= (n.-127+2214G=) c.-67+584G= (n.-67+584G=) n.421+584G= n.247+2214G= c.-95+584G= (n.-95+584G=) n.393+584G= c.-127+584G= (n.-127+584G=) n.115+2214G= n.375+584G= n.195+584G= | dbSNP |