Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46120612T>A | CA2366529931 | CD40 | c.52-1112T>A (n.52-1112T>A) c.52-1208T>A (n.52-1208T>A) n.125-1208T>A n.111-1621T>A n.56-1621T>A c.48-1208T>A n.23-1112T>A n.45-1208T>A n.142-1208T>A n.146-1208T>A n.82-1208T>A | dbSNP |
20 | g.46120612T>C | CA15980080 | CD40 | c.52-1112T>C (n.52-1112T>C) c.52-1208T>C (n.52-1208T>C) n.125-1208T>C n.111-1621T>C n.56-1621T>C c.48-1208T>C n.23-1112T>C n.45-1208T>C n.142-1208T>C n.146-1208T>C n.82-1208T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |