| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.76467306C>G | CA14411502 | AANAT | c.60+1074C>G (n.60+1074C>G) c.-75-1366C>G (n.-75-1366C>G) c.133-1366C>G (n.133-1366C>G) c.16-1366C>G (n.16-1366C>G) c.-76+995C>G (n.-76+995C>G) c.-1327C>G (n.-1327C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76467306C= | CA2276010797 | AANAT | c.60+1074C= (n.60+1074C=) c.-75-1366C= (n.-75-1366C=) c.133-1366C= (n.133-1366C=) c.16-1366C= (n.16-1366C=) c.-76+995C= (n.-76+995C=) c.-1327C= (n.-1327C=) | dbSNP |