Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32220606T>A | CA363557348 | NOTCH4 | c.958A>T (p.Thr320Ser) n.1087A>T n.1097A>T | dbSNP |
6 | g.32220606T>G | CA363557349 | NOTCH4 | c.958A>C (p.Thr320Pro) n.1087A>C n.1097A>C | dbSNP |
6 | g.32220606T>C | CA3740103 | NOTCH4 | c.958A>G (p.Thr320Ala) n.1087A>G n.1097A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |