| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155235252A>C | CA16040607 | GBA1 | c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.190+394T>G n.808T>G n.607T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155235252A>G | CA116765 | GBA1 | c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.190+394T>C n.808T>C n.607T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |