| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31961022T>C | CA3729197 | SKIC2 | c.545-19T>C (n.545-19T>C) n.586-19T>C n.602-19T>C n.621-19T>C n.597-19T>C c.*63-19T>C (n.*63-19T>C) n.581-19T>C c.410-19T>C (n.410-19T>C) n.567-19T>C c.562T>C (p.Ser188Pro) n.837T>C n.545-19T>C c.127-19T>C (n.127-19T>C) n.633-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31961022T>A | CA823919197 | SKIC2 | c.545-19T>A (n.545-19T>A) n.586-19T>A n.602-19T>A n.621-19T>A n.597-19T>A c.*63-19T>A (n.*63-19T>A) n.581-19T>A c.410-19T>A (n.410-19T>A) n.567-19T>A c.562T>A (p.Ser188Thr) n.837T>A n.545-19T>A c.127-19T>A (n.127-19T>A) n.633-19T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31961022T>G | CA1619378039 | SKIC2 | c.545-19T>G (n.545-19T>G) n.586-19T>G n.602-19T>G n.621-19T>G n.597-19T>G c.*63-19T>G (n.*63-19T>G) n.581-19T>G c.410-19T>G (n.410-19T>G) n.567-19T>G c.562T>G (p.Ser188Ala) n.837T>G n.545-19T>G c.127-19T>G (n.127-19T>G) n.633-19T>G | dbSNP gnomAD v4 |