| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.20455257C>T | CA257404862 | APEX1 | c.-206C>T (n.-206C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) n.32C>T c.-69+17C>T (n.-69+17C>T) n.43C>T c.-150C>T (n.-150C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.39C>T n.18C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.1C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.20455257C= | CA2122038622 | APEX1 | c.-206C= (n.-206C=) c.-140C= (n.-140C=) c.-167C= (n.-167C=) n.32C= c.-69+17C= (n.-69+17C=) n.43C= c.-150C= (n.-150C=) c.-240C= (n.-240C=) n.39C= n.18C= c.-213C= (n.-213C=) c.-201C= (n.-201C=) n.1C= c.-114C= (n.-114C=) c.-327C= (n.-327C=) | dbSNP |