| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.176800G>A | CA7770232 | HBA1 | c.84G>A (p.Glu28=) c.-2+38G>A (n.-2+38G>A) n.103G>A n.53G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.176800G>C | CA276416569 | HBA1 | c.84G>C (p.Glu28Asp) c.-2+38G>C (n.-2+38G>C) n.103G>C n.53G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.176800G>T | CA125753 | HBA1 | c.84G>T (p.Glu28Asp) c.-2+38G>T (n.-2+38G>T) n.103G>T n.53G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |