| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127292492C>T | CA55342607 | ERCC3 | c.471+118G>A (n.471+118G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.329+118G>A (n.329+118G>A) c.327+118G>A (n.327+118G>A) c.44+118G>A c.*452+118G>A (n.*452+118G>A) c.*514+118G>A (n.*514+118G>A) n.385+118G>A n.519G>A n.355+118G>A c.279+118G>A (n.279+118G>A) c.15+118G>A (n.15+118G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292492C= | CA1286822630 | ERCC3 | c.471+118G= (n.471+118G=) c.*103G= (n.*103G=) c.329+118G= (n.329+118G=) c.327+118G= (n.327+118G=) c.44+118G= c.*452+118G= (n.*452+118G=) c.*514+118G= (n.*514+118G=) n.385+118G= n.519G= n.355+118G= c.279+118G= (n.279+118G=) c.15+118G= (n.15+118G=) | dbSNP |